5 haruldast haigust, mida te pole kunagi kuulnud

• Aprill 25, 2024

Harvad haigused on need, mis mõjutavad väga väikest arvu inimesi maailma elanikkonna suhtes 1 tuhandest.

Allpool kirjeldatud haigused ilmuvad harvemini, proportsionaalselt 1 iga 100 tuhande inimesega. Praegu esineb 5000 kuni 8000 haruldast haigust, mis impactan vahemikus 6% kuni 8% kogu elanikkonnast.

Progeria of Hutchinson-Gilford : see on sündroom, mida iseloomustab a enneaegne vananemine (kiiresti) sünnist. Omadused hõlmavad alopeetsiat, õhukest nahka (õhuke nahk), nahaaluse rasva puudumist, liigese jäikust ja osteolüüsi. Selle sündroomi ajal ei mõjuta luure kunagi. Oodatav eluiga väheneb arterioskleroosi või tserebrovaskulaarsete haiguste tõttu enneaegse surma kaalumisel.

Marfani sündroom: sidekoe päriliku päritolu haigus, mis mõjutab peamiselt skeletit, kopse, silmi, südant ja veresooni. Seda iseloomustab a keskmise suurusega , mis ületab kõrguse ja luu väärarenguid, mis hõlmavad arachnodactyly (ebaproportsionaalselt pikad ja õhukesed sõrmed), Pectus carinatum (rinnus välja) või Pectus excavatum (rinnaku tõmbub sissepoole). Sellega kaasneb liigeste, põlvede ja põlvede hüpoteek jalad kaarduvad tagasi , lamedad jalad, kyphoscoliosis (kyfoosi kombinatsioon, selgroo ebanormaalne kumerus ja skolioos, ebanormaalne kõverus külgsuunas) ja nahaalune rasv. Sellega võib kaasneda äge lühinägelikkus ja see mõjutab tavaliselt artereid ja südant.

Kaasasündinud valulikkus: l Kaasasündinud valulikkus, mida tuntakse kui CIP, on pärit geneetilisest häirest, mis mõjutab autonoomset närvisüsteemi, mis kontrollib vererõhku, südame löögisagedust, higi, närvisüsteemi ja võimet tunda valu ja temperatuuri. Need, kes seda kannatavad, tõlgendavad ebaloomulik viis valusad stiimulid . Neil on oht vigastada, nagu vigastused, luumurrud, nihked, põletused, nende pikaealisuse oht. Nad peavad olema varases eas järelevalve all, et nad ise tahtmatult vigastaksid.

Video Meditsiin: Top 10 Facts - Music (Aprill 2024).