Kas teil on depressioon ja hingamisprobleemid?

• Aprill 25, 2024

GuDUFREEl süsteem Perry sündroom on hiljuti avastatud väga harva esinev neuroloogiline haigus, mis on põhjustatud DNA geneetilisest mutatsioonist ja mida iseloomustavad parkinsonismi, hingamisteede probleemide varased sümptomid ja depressioon, vastavalt Dr Wszolek. Zbigniew, neuroloog neuroloog Mayo kliinikus Florida.

Selle neuroloogilise haiguse keskmine vanus on 48 aastat, kuid esimesed sümptomid võivad ilmneda 35-st; samas kui sündroomi keskmine kestus on viis aastat, võttes arvesse, et praegu ei ole seda ravida.

Ainult vähestel juhtudel kogu maailmas avastati 2001. aastal esimene Jaapani perekond; Vahepeal avastati Ladina-Ameerikas see neuroloogiline haigus esimest korda Colombias Colombias asuvas perekonnas.

Vastavalt. \ T Mayo kliinik depressioon, apaatia, iseloomu muutused ja eraldatus on sageli neuroloogilise haiguse esimesed psühhiaatrilised tunnused.

Parkinsonism kaldub esile ka alguses, samal ajal kui tõsine kaalulangus ja hüpoventilatsioon ilmnevad hiljem, viimased on need, mis võivad põhjustada tõsiseid kriise, mis põhjustavad surma, kas äkki või enesetapu.

Lõplik diagnoos põhineb haigust põhjustava mutatsiooni tuvastamisel DCTN1 geenis, mis on oluline neuronite vahelise molekulaarse transpordi jaoks, samuti see, mis soodustab nende degeneratsiooni. Selleks on vaja rakendada mitmeid geneetilisi teste.

Kuigi sellel neuroloogilisel haigusel ei ole ravi, selgitab dr Wszolek Zbigniew, et sümptomite korral on olemas palliatiivseid ravimeid, nii et see võib olla praegu väga kontrollitav. Siiski märgib ta, et on oluline mainida, et kuna see on geneetiline, on 50% risk, et nimetatud mutatsioon esineb ka nende kannatanute lastel.

See harvaesinev neuroloogiline haigus võib aidata mõista mitmesuguste neurodegeneratiivsete häirete, nagu Parkinsoni tõbi, amüotroofne lateraalskleroos või Alzheimeri tõbi, päritolu; samuti tavalised depressioon ja unehäired, mis on selle harvaesineva haiguse tunnused, mistõttu töötame praegu Mayo kliinik leida ravi.

Video Meditsiin: Darmprobleme! Luke in der Klinik am Südring - LUKE! Die Woche und ich (Aprill 2024).