Muusika nähtus YouTube'is on MPS VI haigusega

Keenan Cahill, hiljuti rahvusvaheline nähtus YouTube , on teismeline, kes peale selle, et ta oli kohal David Guetta ja 50 Cent Oma kodust muusikavideos ja miljonite inimeste nägemisel kogu maailmas kannatab ta haruldase geneetilise haiguse all mukopolüsahhariidoos o MPS-i haigus .

1995. aastal Illinoisis, Ameerika Ühendriikides sündinud poiss on üks tuhat 100 inimest, kes sel aastal kannatavad. pärilik haigus põhjustatud a ensüümi puudulikkus .

Inimesed, kes seda kannatavad, ei saa teatud glükoosaminoglükaane lagundada ja neil on puudus ensüümi tuntud kui arüülsulfataas B või ASB. The Ensüümi puudulikkus see tekitab mitmeid luuhaigusi ja üldised kliinilised ilmingud sageli varases lapsepõlves.

Tingimus võib ilmneda erinevatel eluetappidel, mõjutada orgaanilisi süsteeme ning kiirus ja tõsidus, nagu see on esitatud, on muutuv. The MPS VI See nõrgestab keha aja jooksul ja on seotud lühema oodatava elueaga, mistõttu varajane avastamine on selle kontrollimise võti.

Haiguse avastasid teadlased Maroteaux, Llamy ja kaastöötajad, mistõttu nimetatakse seda ka Maroteaux Lamy tõbi .

Praegu ei ole ravida MPX VI, kuid kui on olemas ravivõimalusi, mis parandavad ravi elukvaliteeti ja aeglustada haiguse arengut.

Keenan Cahill osaleb Chicago lastemälestushaiglas, kus on üks kõige kallim ravi maailmas , mida rakendatakse igal neljapäeval ja läheneb 350 tuhat dollarit aastas.

Allikas: Maroteaux-lamy.com ja WGN9 Morning News Chicago.