Nad avastavad geneetilisi tõendeid ühise migreeni kohta

Rahvusvaheline geneetikute ja teadlaste konsortsium, mis on spetsialiseerunud peavaludele, on avastanud a geneetiline variant iseloomulik inimestele, kes kalduvad ühise vormi all kannatama migreen . Uuring, mille kohta on ajakirjas avaldatud artikkel Nature Genetics, sai toetust EUROHEADi projektist (migreeni- ja neurobioloogiliste liinide geenid), mida rahastatakse kuuenda raamprogrammi (FP6) kaudu omakorda 3,2 miljoni euroga.

Migreeni on seitse tüüpi, mis kõik on väga valusad. Migreenirünnaku ajal on patsiendid tundlikud valguse, heli ja sageli iivelduse, oksendamise või ajutise nägemise kaotuse suhtes. See tingimus on seotud mitme põhjusega, sealhulgas stressi ja une puudumine . Hormonaalsed muutused võivad põhjustada ka rünnakuid, kusjuures esinemissagedus on naistel kõrgem kui meestel. Täpsemalt hinnatakse, et Euroopas kannab migreeni regulaarselt Euroopas 8% meestest ja 17% naistest.

Teadusringkond õppis paar aastat tagasi, et indiviidi vastuvõtlikkus sõltub suurel määral geneetilistest teguritest. Hiljuti mitu geneetilised mutatsioonid mis põhjustavad migreeni haruldasi ja äärmuslikke vorme, kuid geneetilised tegurid üldine migreeni ei olnud seni teada.

 

Uurimisprotsess

Viidatud uuringus uuriti pan-genoomne ühendus üle 40 tuhande teadlaste kogu Euroopas töötasid teadlased rohkem kui 50 tuhande inimese geneetiliste andmete uurimiseks. Esimeses faasis võrreldi Saksamaalt, Madalmaadest ja Soomest pärit 2731 migreenihaiguse genomi 10 747 kontrollgrupiga. Tulemuste kinnitamiseks võrdlesid nad 3 202 patsiendi genoome 40 402 kontrolliga. Meeskond avastas, et patsientidel, kellel on DNA (spetsiifiline deoksüribonukleiinhape), mis paikneb kromosoomil 8 (PGCP ja MTDH / AEG-1 geenide vahel), esines tõenäolisemalt migreeni all.

"See on esimene kord, kui meil õnnestus uurida mitu tuhat inimest ja leida geneetilisi vihjeid, mis selgitavad üldist migreeni, ”ütles dr Aarno Palotie, peavalu rahvusvahelise geneetilise konsortsiumi direktor. Wellcome Trust Sanger Instituut (Ühendkuningriik).

Teadlased märkisid, et geneetiline variant mängib põhirolli kutsutud neurotransmitteri reguleerimisel glutamaat . Täpsemalt on see võimeline muutma MTDH / AEG-1 aktiivsust, mis omakorda reguleerib EAAT2 geeni aktiivsust. Valk EAAT2, mis tavaliselt vastutab glutamaadi kõrvaldamise eest sünapse aju, on juba seotud teiste neuroloogiliste haigustega nagu epilepsia ja skisofreenia .

 

Autori arvamus

Autorid mõistavad, et variandi (rs1835740) ja migreeni vaheline seos põhineb vähesel määral glutamaat see võib põhjustada selle keemilise aine kogunemist aju sünapsiinidesse, põhjustades patsiendi üha tundlikumaks teguritele, mis põhjustavad \ t migreen . Nad viitavad sellele, et võimalik ravimeetod oleks glutamaadi akumulatsiooni vältimine.

"Kuigi me teame, et EAAT2 geen mängib a oluline funktsioon Mitmetes inimese neuroloogilistes protsessides ja tõenäoliselt migreeni arengus ei ole seni kindlaks tehtud mingeid seoseid, mis viitavad sellele, et glutamaadi akumulatsioon ajus võib mõjutada ühist migreeni, ”ütles professor Christian Kubisch Ulm (Saksamaa) See uuring selgitab teed selle realiseerimiseks uusi uuringuid et nad kohtleksid põhjalikult haiguse bioloogiat ja millisel viisil võib see konkreetne muutus avaldada mõju.

"Sellised uuringud on võimalikud ainult tänu ulatuslikele rahvusvahelistele koostööprojektidele, mis koguvad arvukalt andmeid, millel on piisavad võimalused ja ressursid selle geneetilise variandi avastamiseks. avastus avab uusi mõisteid inimeste haigused tavaline, ”ütles dr. Palotie.

Autorid hoiatavad, et selle variandi uurimist on vaja süvendada DNA ja selle mõju geenidele, mis seda ümbritsevad, et teada saada mehhanisme, mis migreeni rünnakute aluseks. "See variant selgitab ainult väikest osa geneetiline variatsioon kokku, mis on täheldatud migreenis, ”lõpetab uuring. Eeldatakse, et tulevikus esinevad pangenoomilised assotsiatsiooniuuringud seda erinevust selgemalt selgitatakse.

Need uuringud peaksid uurima ka laiemaid rahvastiku proove, kuna esitatud uuring põhines andmetel, mis pärinesid inimestest, kes olid külastanud peavaludele spetsialiseerunud kliinikud . "Kuna nad on läinud spetsiaalsesse kliinikusse, on tõenäoline, et nad on ainult kõige äärmuslikumad juhtumid levinud migreeni all kannatavate elanike seas," selgitas dr Gisela Terwindt Leideni ülikooli meditsiinikeskusest (Holland). "Tulevikus tuleks ühendusi uurida elanikkonnas, kus on ka vähem ägedaid juhtumeid."

Lisateabe saamiseks külastage:

Wellcome Trust Sanger Instituut: http://www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Euroopa Liit: CORDIS


Video Meditsiin: What is Evolution? (Märts 2024).