Trisoomia 18 on kõige tavalisem kromosomaalsed kõrvalekalded

• Aprill 25, 2024

The Edwards'i sündroom , paremini tuntud kui Trisoomia 18, on olnud palju difusiooni, vabariiklaste Rick Santorumi puhul, kellel on tütar, kes kannatab selle kromosomaalse kõrvalekalde all.

Endine USA senaator ütleb, et väike Bella, kes on 3-aastane, on ületanud hinnangulise ellujäämise lastele, kes kannatavad Trisoomia 18.

The trisoomia 18 on üks kolmest kõige levinumast kromosomaalsest anomaaliast, kuigi see on üsna haruldane, mis esineb umbes 1 iga kaheksa tuhande vastsündinu kohta.

Vastavalt. \ T Washington Post umbes 60% vastsündinutest sureb koos haigus ; 10–5% elab ühe aasta jooksul ja ainult 1% elab rohkem kui 10 aastat selle geneetilise seisundiga, eriti tüdrukutega.

Mis on Trisomy18?

Lapsed koos Trisoomia 18-l on kaks kromosoomi 18 koopiat kahe asemel; põhjus haigus see on veel teadmata; Kuid spetsialistid juhivad tähelepanu sellele, et vanemate emadega lastel on suurem oht ​​seda kannatada. Seda saab tuvastada enne sündi, analüüsides amniotriidi ja ultraheli mikroskoopilist uurimist.

Enamik lapsi koos Trisoomia 18 on erinevate organite väärarengud. Peaaegu kõigil on ebanormaalne süda, mille suurte süvendite vahel on perforatsioon.

Lisaks on kolmandikul hobuseraua kujuline neer ja viiendal on ebanormaalne söögitoru. The vaimne alaareng See on tavaline, kuid mitte universaalne, ja paljudel on iseloomulikud näoomadused, näiteks madalad kõrvad.

Spetsialistid märgivad, et umbes 90% -l on väike sünnikaal ja mõned on enneaegsed; the infektsioonid need on tavaline ja korduv probleem trisoomiaga lastel 18.

Jälgi meid aadressil @GetQoralHealth ja GetQoralHealth Facebookis

Video Meditsiin: Panorama test Loote Ultrahelikekuses (Aprill 2024).