Rämps DNA on seotud haigustega

• Mai 9, 2024

Rahvusvaheline teaduskonsortsium, kus ta osaleb suurepäraselt Félix Recillas Targa , UNAMi rakulise füsioloogia instituudi (IFC) poolt kirjeldatud genoomi vähe uuritud - mittekodeeriva DNA - alad, mis "piirina" toimides aitavad reguleerida erinevate geenide ekspressiooni oma keskkonnas.

Muudatused ka halvasti nimega "DNA rämps "Neid seostatakse sageli selliste haigustega nagu sclerosis multiplex, nagu on näidatud prestiižse ajakirja viimases väljaandes. Looduse struktuur ja molekulaarbioloogia.

Nendes piirkondades sisalduv teave on programmi jaoks oluline geenide organiseerimine ja ekspressioon ja nad on nii olulised, et nad on kogu evolutsiooni vältel muutunud samaks, nagu Mehhiko, Hispaania, Portugali ja Ameerika teadlased avastasid.

Recillas Targa selgitas, et genoom koosneb geenidest ja "ei geenidest"; see tähendab, et sellel on umbes 2% DNA kodeerimine (30 tuhat geeni) ja 98% mittekodeerimine, mis ei tekita peptiidtooteid või valke, kuigi see on moodustatud ka lämmastiku aluste -adeniini, tsütosiini, guaniini, tümiini poolt.

Viimast nimetati "rämps-DNA-ks", sest ei mõistetud, kuidas ta töötas või millele ta oli pälvinud tähelepanu. "Tuleb välja, et genoomide nendes laiemates piirkondades on palju teavet, näiteks elemente, mis reguleerivad geenide sisse- ja väljalülitamine ”.

Tema uurimistööks kasutas IFC molekulaargeneetika osakonna juhataja koos oma kaastöötajatega valgu nimetust CTCF . Eesmärgiks oli määrata massiivse sekveneerimissüsteemiga kindlaks, kuidas see jaotub kogu genoomis, kodeerivates ja mittekodeerivates piirkondades.

Lisaks tõestati, et CTCF saab "ehitada" kromatiini ahelaid (kromosoomide komponent), mis tähendab, et genoom ei ole lineaarne, vaid moodustab rosette, mis võimaldavad "lähenemist" ja interaktsiooni selle erinevate elementide vahel. reguleeriv

Arvatakse, et mittekodeeriv DNA ebaõnnestub kahel põhjusel: üks on rangelt geneetiline, sest on ka mutatsioonid intergeensetes piirkondades (kadu, kromosoomide saamine või isegi plimorfismid).

Teine oleks epigeneetilised defektid või kromatiini silmuste moodustumise tase, mis vastutavad interaktsioonide eest genoomi erinevate piirkondade vahel, ilma et nad oleksid eksklusiivsed. "Selle töö üks järeldusi näitab, et teatud patoloogiates on nende kahe põhjuse kombinatsioon," ütles ta.

Teadlane tunnistas, et sellel uurimisel ei ole veel otsest meditsiinilist rakendust ja "me oleme sellest kaugel"; Tegemist on kõrgetasemelise põhiuuringutega, kuid kui me teeme rohkem kinnitust, katseid ja teste, siis võib-olla võib see olla tulevikus kasutatav.

Kuid nüüd on kavas koostöös biomeditsiiniliste uuringute instituudiga teha haigla "liides". "Meil puudub kliiniline osa ja me oleme huvitatud sellest".