Geenid, mis soodustavad rinnavähki

• Aprill 29, 2024

On teada, et geenis on häirivate mutatsioonidega inimesed BRCA1 neil on palju suurem esitusviis rinnavähk mingil hetkel oma elus. Praegu on teadlaste juhitud rahvusvahelise uurimisrühma avastused Mayo kliinik selgub, et nende seas võivad mõnedel olla ka muud geneetilised variandid, mis muudavad riski. Need uued andmed, mis tõstavad esile isikupärastatud meditsiini, ilmuvad väljaandes Nature Genetics.

Sellega seoses peab arst, Fergus diivan Mayo kliiniku ja uuringu eksperdi uurija selgitab: "Need järeldused peaksid olema kasulikud, et määrata kindlaks isikliku riski tekkimise oht rinnavähk lennuettevõtjate hulgas BRCA1 . Uuring võimaldab meil mõista ka negatiivse hormooni retseptorit rinnavähk elanikkonna seas. "

Geeni geneetilised mutatsioonid BRCA1 suurema riskiga rinnavähk vedajate vahel. Selleks et teha kindlaks, kas geneetiline varieerumine muudab või muudaks seda riski mutatsioonikandjate suurtes populatsioonides, viisid teadlased läbi täielikud genoomide assotsiatsiooniuuringud (GWAS), mis hõlmasid 20 uurimiskeskust 11-s. eri riikides.

Esimesed 550 tuhat geneetilist muutust uuriti terve tuhande 193 mutatsiooni kandja inimese genoomis BRCA1 alla 40 aasta invasiivne rinnavähk neid muutusi võrreldi tuhandete 190 kandja kandjatega BRCA1 samasuguse vanusega, kuid ilma rinnavähita. Seejärel uuriti 96 avastatud nukleotiidi polümorfismi (SNP-sid) suuremas populatsiooniproovis, milles oli umbes 3000 BRCA1 kandjat koos rinnavähk ja 3000 vähktõve kandjat. Teadlased avastasid viis ühe nukleotiidpolümorfismi, mis olid seotud rinnavähi riskiga kromosoomi 19p13 piirkonnas.

Nende üksikute nukleotiidide polümorfismide kõige põhjalikum uurimine 6 800 patsiendiga rinnavähk ilma mutatsioonita BRCA1 näitasid seoseid negatiivse östrogeeniretseptoriga haigusega, st vähkkasvajaid ilma vastuvõtjateta östrogeen .

Teises täieliku genoomi assotsiatsiooniuuringus, milles osales 2300 patsienti, olid viie üksiku nukleotiidi polümorfismid seotud ka kolmekordse negatiivse rinnavähiga, mis on agressiivne tüüpi haigus, millele omistatakse umbes 12 protsenti. kõik rinnavähid. The kolmekordsed negatiivsed kasvajad nad ei avalda östrogeeniretseptorite geene, ei progesterooni ega inimese epidermaalse kasvufaktori retseptorit 2 (Her2 / neu). Teadlased avastasid ka, et neil üksikutel nukleotiidide polümorfismidel ei olnud mingit seost munasarjavähi riskiga BRCA1 mutatsioonide kandjate seas.

Nende riski modifitseerivate üksikukleotiidide polümorfismide asukoht pakub teadlastele eesmärki, mis võimaldab paremini mõista mehhanisme, mis tulenevad rinnavähk . Lisaks, kui neid ühendatakse sama grupi pidevatesse uuringutesse teiste riskitegurite ja üksikute nukleotiidide polümorfismide tuvastamisega, võib olla võimalik leida teatud kandjaid. BRCA1 väiksema riskiga vähk ja eriti suure riskiga vedajad vähk , kes võiks valida, kuidas muuta lähenemisviisi ennetamisele vähk . 

Uurimist toetas Rinnavähi uuringute fond , Susan G. Komen Cure'i eest , Riiklikud terviseasutused ja Vähiuuringud Ühendkuningriigis . Lisaks esimesele autorile, arstile Antonis Antoniou Cambridge'i Ülikoolist aitasid uuringusse kaasa üle 180 inimese ja mitu konsortsiumi, kes olid ka kaasautorid.

Video Meditsiin: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Aprill 2024).