Fenüülketonuuriat ravitakse toiduga

• Mai 1, 2024

Maailmas on umbes kaheksa tuhat haigused kui see on haruldane, võttes arvesse selle erakordset esinemissagedust (üks 20 tuhandest) ja nende \ t fenüülketonuuria .

Nendest tingimustest on uuritud ja ravitud ainult 200, mis on üks kordumaid fenüülketonuuria (PKU), mis Mehhikos on diagnoositud Riiklik pediaatriainstituut (INP) 11 inimesele, enamasti imikutele ja üleriigilistele inimestele ligi 60 inimesele.

Omalt poolt fenüülketonuuria koosneb aminohappe akumulatsioonist fenüülalaniin Euroopa veri , mis tekitab neuroloogilisi muutusi, mis peatavad inimese arengu juba varases eas, ja kuigi see on ravitav, kontrollitakse seda nii kaua, kui see on õigeaegselt avastatud.

"The fenütoketonuuria see on parim näide sellest, kuidas haruldane haigus õige ja asjakohase juhtimisega võib inimese täielikult päästa. Kui leiate imikutest patsiente ja neid ravitakse, ei arene nad mürgitust ega haigusi ja võivad olla täielikult toimivad, "ütles ta. Marcela Vela, INP metaboolsete vigade laboratooriumi juhataja .

Sellise kannatuse juhtum on see, et Mimi, tüdruk, kes sündis nädal tagasi, hakkas imetama rinnapiima, oli ärritunud ja ei reageerinud õigesti tema ümbritsevatele stiimulitele.

Lastearst ütles, et kõik oli korras, kuid selle tulemus vastsündinute ekraan - test, mis tuvastab ainevahetuse muutused, mis näitasid, et väikestel oli kõrge aminohappe tase fenüülalaniin ja pärast teiste testide läbiviimist diagnoositi talle fenüülketonuuriat 45 päeva pärast sündi, mida peeti varaseks avastamiseks.

Selle haiguse ravi põhineb toidu kontrollil, sest enamik toiduaineid, eriti loomset päritolu toiduaineid, samuti töödeldud toiduaineid, maiustusi ja jooke sisaldavad fenüülalaniini, mille kõrge kontsentratsioon detoneerib seda seisundit.

Imikute või väikelaste puhul on olemas nn valem, selline piim, mis sisaldab aminohapete taseme säilitamiseks mõeldud ravimeid, mis omakorda asendab toiduaineid, mida ei saa otseselt tarbida.

Noorte või täiskasvanute jaoks on ravimid tablettides, mis võimaldavad teie organismis reguleerimist, millega peab kaasnema pidev arstiabi ja jälgimine.

Lapsed, kellel on diagnoositud see haigus ja kes saavad ravi alates sünnist, on suurepärase elu prognoosiga, vastupidi neile, kes enneaegselt saabuvad ja hooldus muutub leevendavaks, sest haiguse poolt neuronite tasandil tekitatud kahju on pöördumatu.

Mis on haruldane haigus?

Järgnevas VIS-A-VISi videol selgitame, millised haruldased haigused on:

Programmi raames. \ T Maailma päev Haruldaste haiguste puhul, mida tähistatakse 29. veebruaril, on haruldaste haiguste hilise diagnoosimise vältimise probleem väikeste laste elu kahjustada, et avastada neid õigeaegselt läbi vastsündinute ekraan .